أخبار عاجلة
الرئيسية / آفاق نفسية / ماهي متلازمه برادرويلي

ماهي متلازمه برادرويلي

 

سنابل الأمل / ……..

متلازمة برادرويلي ؟

هي حاله من الحالات الوراثيه التي تؤثر على كل جزء من الجسم. ففي المراحل الاولى من العمر وخلال فتره المهد يكون هناك ارتخاء في العضلات، صعوبة في الرضاعة، وتأخر في النمو، اما في مراحل الطفوله تتغير قابليه الطفل للطعام فيصبح اكثر شراسه وفرط في الشهيه مما يؤدي الى سمنه مفرطه.

تعد متلازمة برادر ويلي (PWS) من الامراض الوراثية النادرة يسببها بالدرجة الأولى فقدان جزئي للمادة الوراثية من الذراع الطويلة للكروموسوم(الصبغية) رقم 15 القادم من الأب. ولكن قد يظهر ايضا عند فقدان تام د للكروموسوم 15 من الأب وبدلا من ذلك حصوله على نسختين من الكرمووسوم 15 من الأم و هو ما يسمى بالصيغة الصبغية وحيدة الاصل (uniparental disomy) أو عندما يكون هناك طفرة بأحد الجينات في الكروموسوم 15 القادم من الاب . وقد قُدّر نسبة حدوث متلازمة برادر ويلي بحوالي طفل لكل 12000 – 15000 مولود حي. وبالرغم من اعتباره هذا المرض نادراٍ إلا أنه السبب الوراثي الأكثر شيوعاً للسمنة . ويصيب هذا الاضطراب الإناث والذكور على حد سواء كما انه يحدث في جميع الشعوب .

وتعتبر العديد من حالات برادر ويلي نتيجة لطفرة تلقائية جديدة خلال فترة تلقيح الحيوان المنوي بالبويضة او عند تخلق البويضة و الحيوان المنوي. ولكن في حوالي 2% من الحالات ينتقل هذا الخلل وراثي دائم في احد الابوين ، وفي هذه الحالات قد يصاب أكثر من فرد في العائلة الواحدة .

وتعود وصف حالات سابقة متلازمة برادر ويلي إلى تاريخ يرجع إلى القرن السابع عشر ، ولكنها عرفة بهذا الاسم في عام 1956 بعد ان نشر الأطباء “برادر”. والطبيب “ايلي”، و زميلهم الطبيب “لابهارت” تلخيصاً يصف حالات متسمة بالسمنة , قصر القامة , ارتخاء العضلات في سن الرضاعة , عدم نزول الخصتين بالإضافة إلى التأخر الذهني . وقد تم تقديم هذه الحالات لاحقا في اجتماع طب الأطفال الدولي الثامن في كوبنهاكن و توضيح ان الطابع المميز لفرط الشهية و النهم إلى الطعام في تلك الحالات هي التي ادت الى السمنة المفرطة .

العلامات والأعراض

المظاهر والأعراض السريرية :

قام هولم وآخرون في عام (1993 ) بوصف الميزات العلامات والمؤشرات التالية في اختباراتهم على المتلازمة وقسموها على مراحل وهي :

-قبل الولادة في داخل الرحم:

1- انخفاض في حركة الجنين.

2-اوضاع الجنين غير طبيعية

3-كثافة في موه السلى (السائل الذي يحيط بالجنين المفرطة)

عند الولادة:

1-في كثير من الأحيان تكون الولادة قيصرية.

2-سبات

3-نقص التوتر.

4-صعوبة في تغذية الطفل (بسبب ضعف العضلات التي تؤثر على المص والهضم).

5-صعوبات في التنفس .

6-قصور الغدد التناسلية.

-في مراحل الطفولة:

1-فشل في النمو الطبيعي (بسبب صعوبات التغذية )

2-تأخر في التركيز.

3-الإفراط في النوم

4-الحول (حول في العين)

5-جنف (غالبا ما يتم الكشف عن عند الولادة)

6-اختفاء الخصيتين .

-في مرحلة المراهقة وما قبلها:

1-تأخر في الكلام أو تعثر الكلام

2-ضعف التنسيق البدني وضعف في الحركة البدنية

3-فرط الأكل (الإفراط في الأكل) من سن 2 – 8 سنوات. ملاحظة تغيير من صعوبات التغذية في مرحلة الطفولة

4-بدانة, و زيادة في الوزن.

5-اضطرابات النوم

6-الجنف

7-تأخر البلوغ

8-قصر القامة

-في مرحلة البلوغ:

1-العقم (ذكور وإناث)

2-قصور الغدد التناسلية

3-تفرق في شعر العانة

4-بدانة

5-نقص التوتر

6-صعوبات التعلم / الأداء الفكري محدود (ولكن في بعض الحالات من الذكاء المتوسط)

7-عرضة لمرض السكري

-المظهر العام:

1-بروز في جسر الأنف

2-صغر حجم اليدين والقدمين مع استدقاق في الأصابع

3-ليونة في الجلد

4-زيادة في الدهون ، وخصوصا في الجزء المركزي من الجسم

5-صباح عالي ، والجبهة تكون ضيقة

6-نقص النمو الجنسي الكامل

7-ندرة الطمث أو انقطاعه عند الإناث

الأسباب / نقص في طرف الكروموسوم 15 .

العلاج

متلازمة برادر ويلي ليس له علاج، ولكن العديد من العلاجات المتبعة لتخفيف أعراض الحالة. ففي مرحلة الطفولة، يجب أن يخضع مواضيع العلاج لتحسين قوة العضلات. و أيضا التدريب والمساعدة على النطق . معالجة السمنة وأيضا معالجة توقف التنفس أثناء النوم الانسدادي .كما يمكن ان تدخل الجراحة في العمليات التجميلية في بعض الأحيان.

كما يمكن حقن الأطفال بهرمون النمو( PWS. GH)والذي يدعم النمو الخطي وزيادة كتلة العضلات، ويقلل من فرض الأكل وزيادة الوزن.

لم يكتشف علاج شافي في الوقت الحالي لمتلازمة برادر ويلي ، كما أنه لا يوجد دواء يتم وصفة عالميا لمعالجة أعراض المتلازم و لكن هناك طرق كثيرة للعلاج و مكافحة هذا المرض. .

على سبيل المثال يمكن

 استخدام برنامج سلوكي غذائي مشدد و متماسك منذ الصغر لمكافحة السمنة بين الثانية و الخامسة من العمر (قبل الدراسة)

 ويجب البدء بنظام تمارين رياضية بأسرع وقت ممكن .كما يمكن اعطاء هرمون النمو عن طريق العضل لمن لديه قصر في القامة او نقص في هذا الهرمون ..

 و يمكن اعطاء البعض منهم بعض العقاقير النفسية لمكافحة الاضطرابات النفسية و السلوكية الشائعة بين هؤلاء الاطفال علما ان اتباع اساليب توجيه و تعزيز السلوك الايجابي هو الاكثر تفضيل.

 فيما يخص التعليم

يمكن لأطفال المصابون بمتلازمة برادر ويلي إجمالا تعليمهم في المدارس العادية اذا ما توفر لهم أشكال مختلفة الدعم الاضافي ولكن قد يلتحق البعض منهم بفصول تعليم خاصة في مراكز التربية الفكرية لمتوسطي او شديد التأخر الذهني او بفصول التعليم الخاص الملحقة بالتعليم العادي.. قد يواجه المعلمون لهؤلاء الاطفال في المرحلة الابتدائية عدة صعوبات. فعلى سبيل المثال يميل هؤلاء الأطفال إلى الالتزام بالروتين ويواجهون صعوبات في التغيير . فيجب تعليمهم استراتيجيات لتحمل التغيير خلال سنواتهم الأولى .كما ان لدى هؤلاء الأطفال ذاكرة قصيرة و ضعيفة لذلك يتطلب من المعلم تكرار المواضيع بشكل مستمر و ابتكار اساليب اضافية لتعزيز الذاكرة حتى يستوعبوها بشكل كامل . كما قد يعاني هؤلاء الأطفال من صعوبات في العمل الجماعي فيحتاجون إلى دعم و توجيه إضافي من المعلم . وفي العديد من الأوقات عندما لا يعطى الطفل الانتباه الكافي قد يصاب بالإحباط والذي بدوره قد يؤدي إلى نوبات من الغضب . وأخيرا قد تصبح الحفلات المدرسية و العائلية من مخاوف المعلمين و الاهل من حيث كون الحلوى والكعك محزنه جداً بالنسبة للطفل المصاب بالمتلازمة والذي يتبع حمية غذائية مشددة .

وفي المرحلة الثانوية

قد تظهر مجموعة أخرى من المخاوف و الفرص, والبعض منها قد يتضمن :

قدرتهم على الوصول الى الطعام و بشكل اقوى وتوفره بشكل اكثر بحسب عمرهم.

يتعرضون الى وضع غير امن خلال ورش العمل و المختبرات في المدارس.

يستطيعون التخفي و استغلال الامكان الخاصة بهم مثل اماكن تغيير الملابس .

تعرضهم لعبارات النعت و التعليقات الاخرى بشكل اكبر في هذه المرحلة .

كما لديهم فرصة للتنافس في العاب جماعية

و القدرة على تكوين صداقات قوية و هي مهمه لمن هم في سن المراهقة.

ويجب أن تُعطى هذه الأمور الأولوية قبل اختيار مدرسة لمن لديه متلازمة برادر ويلي . و بغض النظر عن نوع المدرسة التي يتم اختيارها ( كانت مدرسة عامة او مدرسة اهلية , او تعليم عادي او تعليم خاص ) يجب أن تتوفر الجودة في المقام الاول. يتعين على الموظفين في هذه المدارس أن يكونوا مجهزين ومتعلمين بشأن العمل مع ذوي الاحتياجات الخاصة و يفضل بمكن لديه متلازمة برادر ولي ان امكن . يجب أن يكون الجو هادئ مع توفر الجو المثبط لخلافات الأصدقاء والمضايقة .

ما يتــوقع ؟

بالتوجيه الصحيح قد ينجز المصابين بالمتلازمة نفس الأشياء التي قد ينجزها أقرانهم . يستطيعون إكمال تعليمهم الحصول على وظيفة والعيش باستقلاليه .ولكنهم يحتاجون إلى الاشراف على نظامهم الغذائي و الحمية مدى الحياة وذلك لتجنب الإصابة بالسمنة وبمشاكل صحية خطيرة أخرى . لذلك إذا لم يستطع المصابون العيش لوحدهم وعوضا عن ذلك يعيشون في بيت فيه مجموعه من الأشخاص , فمن الأفضل أن يقيموا بمنزل يكون قد صمم خصيصاً لأفراد مصابون بالمتلازمة حيث يكون طريقة الوصول إلى الطعام محددة و مراقبة بشكل صحيح . في الماضي كان المصابون بالمتلازمة يموتون خلال سن المراهقة أو خلال سنوات البلوغ الأولى ولكن في الوقت الحالي و عن طريق التحكم بالوزن و الطعام فمن المتوقع أن يعيش المصابون فترة حياه طبيعية بإذن الله. فهنالك الكثير من التقارير لحالات لمصابين في المتلازمة بلغوا العقد السادس من أعمارهم . واكبر المصابين المسجلين سناً مات في عمر 71 سنه .

عادة ما يتأخر سن البلوغ ويكون التطور الجنسي غير ناضج لدى الرجال والنساء على نحو سواء .

لدى الذكور تشيع حالة عدم نزول الخصيتان ويكون هناك نمو متناثر لشعر الوجه والجسم . أما الإناث قد يكون نمو الصدر غير كامل وقد يتأخر حدوث الطمث ( متأخر لـ 25-35 سنه ) أو قد لا يحدث . ولا يوجد تقارير مؤكدة لرجال أو نساء مصابون بالمتلازمة أنجبوا أطفال .

عن أنوار العبدلي