أخبار عاجلة
الرئيسية / الأخبار / اكتشاف 16 طفرة جينية جديدة تتسبب في الإصابة ب 12 مرضاً وراثيا لدى الأطفال

اكتشاف 16 طفرة جينية جديدة تتسبب في الإصابة ب 12 مرضاً وراثيا لدى الأطفال

 

 

صرح الدكتور محمود طالب آل علي، مدير المركز العربي للدراسات الجينية، في أحد مراكز جائزة الشيخ حمدان بن راشد آل مكتوم للعلوم الطبية، أن المشروع البحثي المشترك للمركز مع مستشفى لطيفة، قد كشف عن العلاقة ما بين الإصابة ب12 مرضاً وراثياً نادراً لدى الأطفال العرب وبين 16 طفرة جينية جديدة تم اكتشافها في 14 جيناً.
جاء هذا ضمن نتائج 13 بحثاً علمياً أجريت ضمن هذا المشروع العلمي المهم على عينة بحثية مكونة من 20 مريضاً من الإمارات والأردن والسودان واليمن، ونشرت مؤخراً في عدد من أهم المجلات العلمية العالمية المتخصصة والمحكمة دولياً.
وأشاد آل علي بالتعاون المثمر والبنّاء ما بين جائزة الشيخ حمدان بن راشد آل مكتوم للعلوم الطبية وهيئة الصحة بدبي، مؤكداً أن تضافر الجهود ما بين أطباء الوراثة في مستشفى لطيفة وعلماء الجينات بالمركز العربي للدراسات الجينية يعد أحد أهم مقومات نجاح هذا المشروع العلمي الكبير الذي يتوقع أن يلعب دوراً مهماً في رسم الخريطة الجينية للشعوب العربية.

 

ومن جانبها، تحدثت الدكتورة فاطمة بستكي، استشارية طب الأطفال والوراثة السريرية بمستشفى لطيفة، عن نتائج هذا المشروع البحثي، مشيرة إلى إحدى الطفرات الجينية المكتشفة في جين INSR والتي تؤدي إلى الإصابة بمتلازمة رابسن- مندنهول. من بين أعراض الإصابة بهذه المتلازمة ظهور مبكر لداء السكري مع مقاومة عالية جداً من الطفل للأنسولين، إلى جانب حدوث تشوهات بالجلد وقصر القامة وضعف العضلات.
أما عن الطفرة المكتشفة في جين CDKN1C، فهي تتسبب في الإصابة بمتلازمة بيكويث- ويدمان والتي تكمن خطورة الإصابة بها في ازدياد خطر تعرض المريض للإصابة بمرض السرطان، إلى جانب معاناته من فرط نمو أعضاء جسمه بشكل غير متوازن.وأضافت أن الدراسة قد اكتشفت طفرة جديدة في جين SOX18 والتي تؤدي إلى الإصابة بمتلازمة الصلع- الوذمة اللمفية -الأوردة العنكبوتية. ومن بين أعراض هذا المرض اتخاذ الأوعية الدموية للمريض شكلاً عنكبوتياً إلى جانب فقدان المريض لشعره ومعاناته من مشكلة الاستسقاء في أطرافه السفلى.

وبالنسبة لمتلازمة الثلاسيميا ألفا المرتبطة بالصبغي إكس مع الإعاقة العقلية، فهي تصيب الذكور أكثر من الإناث، وقد تحدث نتيجة طفرة في جين ATRX. ينجم عن المرض الإصابة بإعاقة تطورية وعقلية شديدة للطفل مع ضعف في العضلات وتشوهات خلقية.
وأضاف الدكتور عبد الرزاق حمزة، المنسق العلمي الأول بالمركز العربي للدراسات الجينية، أن أحد البحوث، والتي أجريت ضمن المشروع العلمي المشترك ما بين المركز العربي للدراسات الجينية ومستشفى لطيفة، اكتشفت طفرات جينية جديدة في كل من جين ECEL1 وجين CHRNG وينجم عنها الإصابة بمرض إعوجاج المفاصل المتعدد الخلقي الذي يؤدي إلى تشوهات الجهاز العضلي وإعوجاج المفاصل في جسم الطفل كمفاصل الركبة والكوع.
أما عن الطفرة الجديدة في جين FGD1 والمؤدية إلى الإصابة بمتلازمة ارسكوغ- سكوت، فهي تتسبب في الإعاقة العقلية والإصابة بالعديد من التشوهات الخلقية في الوجه والجهاز العضلي إلى جانب قصر القامة.
وقد كشفت الدراسة عن العلاقة ما بين الإصابة بمتلازمة مارينسكو-سيورن وطفرة جديدة في جين SIL1، تؤدي إلى ضعف عضلات المريض وعدم قدرته على التحكم في جسمه إلى جانب الإعاقة العقلية وإعتام عدسة العين.

المصدر/ موقع الخليج

عن أنوار العبدلي