أخبار عاجلة
الرئيسية / الميدان التربوي / التوصل للجين المسؤول عن الاصابة بالشفة الأرنبية

التوصل للجين المسؤول عن الاصابة بالشفة الأرنبية

حيث يبين هذا البحث إن الشفة الأرنبية (CLP) تحدث عندما لا تنضم الأنسجة التى تشكل الشفة وسقف الفم بشكل صحيح خلال فترة الحمل.

يتسبب هذا العيب فى معاناة الأطفال المصابين بعوائق فى الكلام وصعوبات فى الرضاعة والسمع فى بعض الأحيان وضعف الرؤية وعيوب فى القلب.

وعلى الرغم من أن هذه العيوب الخلقية الفموية شائعة إلا أن أسبابها لا تزال مجهولة ويعتقد أن التغيرات الجينية نتيجة لإتباع الأم نظاماً غذائياً محدداً أو تناول الأم خلال فترة الحمل دواء تسبب فى حدوث تغيرات جينية.

وقد قام فريق من الباحثين الدوليين من المملكة المتحدة وكندا والمملكة العربية السعودية والولايات المتحدة بالتحقيق فى الطفرات الجينية التى قد تتسبب فى إصابة الأطفال بهذه العيوب الخلقية وآثارها على قلوبهم.

وأجريت هذه الدراسة على الأطفال الذين يعانون من هذا العيب الخلقي من الذين يعيشون فى شمال السعودية وبنسلفانيا الهولندية. وشملت الدراسة 5 أطفال تتراوح أعمارهم بين 4 إلى 16 عاماً ممن يعيشون فى بنسلفانيا وطفلين أحدهما يبلغ 7 اعوام والثانى 12 عاماً ممن يعيشون فى شمال السعودية. وقد استخدم الباحثون الخرائط الجينية لتحديد موقع الكروموسومات والجينة المسئول وركزوا على تعدد أشكال «النوكليوتيدات» المفردة هو اختلاف فى سلسلة ال DNA يحدث عند بعض الأشخاص حيث يختلف «نوكليوتيد» واحد بين فردين من نفس النوع البيولوجي أو بين كروموسومات مزدوجة يعتبره العلماء فى كثير من الأحيان من العلامات البيولوجية التى تساعد على تحديد الجينات المسببة للمرض، ووجد الباحثون أن الجين المسبب لهذا العيب الخلقي هو HYAL2.

جين HYAL2 وهو الإنزيم المسئول عن تدهور حمض الهيالورونيك، هذا الحمض يوجد عادة فى الأنسجة الضامة والفم الصلبة، وأجرى الباحثون فحوصات عن هذا الانزيم والتى كشفت عن أن الطفرات تقلل من مستويات بروتين HYAL2 وتم العثور على حمض الهيالورونيك فى النسيج الضام من العديد من الأجزاء فى الجسم بما فى ذلك القلب وافترض الباحثون أن الطفرات فى الجين HYAL2 يتسبب فى الإصابة بالشفة الأرنبية وعيوب القلب.

ثم أجرى الباحثون دراسات على الفئران بما فى ذلك الدراسات النسيجية التى تفتقر إلى البروتينHYAL2 وكشفت هذه الدراسات مشاكل فى عظام هذه الفئران وفشل فى أنسجة الفم.

 

المصدر / الراي الكويتية

 

 

.

عن التحرير

إدارة التحرير : ايميل asdmag.m@gmail.com واتساب: 00966568325825